ABSTRACT
En Bioética Pediátrica, aun cuando los criteriosconcernientes a los pacientes adultos sirven de baseconceptual, el grado de desarrollo cognitivo ypsicosocial del niño debe tenerse en consideracióncon respecto a las decisiones y acciones que selleven a cabo sobre él. En la toma de decisiones, lospadres ocupan un lugar central. Además, el compromisoprimario del pediatra es servir con lo mejoral bienestar del niño.Los medios modernos para sustentar la vida deniños críticamente enfermos han suscitado controversiasacerca de los límites de su aplicación yfundamentos morales. La distinción efectuada entremedios proporcionados y no proporcionadoses útil para tomar decisiones en los casos másdificultosos. Los cuidados paliativos contribuyen amejorar la calidad de vida aliviando el dolor y laansiedad y promoviendo el bienestar físico ypsicoespiritual del niño y su familia. Las pruebasde genética molecular en el recién nacido, con el usode la espectrometría de masa, se han ampliadopero, asimismo, han planteado cuestiones éticas,sociales y legales, por lo que su aplicación exigeprudencia.Palabras clave: Bioética Pediátrica, medios para sustentarla vida, cuidados paliativos, pruebas genéticasneonatales.
Subject(s)
Child , Bioethics , Child Advocacy/ethics , Bioethical Issues/legislation & jurisprudence , Palliative Care , EuthanasiaSubject(s)
Humans , Family , International Cooperation , Pediatrics , Communications Media , Social Values , Substance-Related DisordersABSTRACT
Using Polymerase Chain Reaction (PCR) based techniques we analyzed the frequency and genotypic distribution of two mutations (deltaF5O8 and G542X) that produce Cystic Fibrosis. The study was carried out in 19 non-related patients (38 chromosomes) born in the Province of Córdoba. The distribution of genotypes showed the presence of 8 homozygote patients deltaF5O8/deltaF5O8, 2 individuals with non-determined mutations (X/X) and 9 compound heterozygotes (deltaF5O8/X). The mutation G542X was not found. The mutation deltaF5O8 was detected in 25 chromosomes resulting in an incidence of 66 por ciento.
Subject(s)
Humans , Cystic Fibrosis/genetics , Membrane Proteins/genetics , Mutation , Argentina , Genotype , Polymerase Chain ReactionABSTRACT
Se presentan 10 niños estudiados en el servicio desde mayo de 1991 a mayo de 1992 con hepatitis por citomegalovirus, con una edad promedio al diagnóstico entre 1 y 3 meses. Se realizaron determinaciones bioquímicas para la evaluación de la colestasis y/o hepatitis: serológicas (sífilis, Chagas, toxoplasmosis, hepatitis A y B, citomegalovirus); alfa 1 antitripsina, test del sudor. La permeabilidad de la vía biliar fue evaluada con ecografía abdominal y cámara gamma TcPipida. Además se estudió la configuración histológica. El seguimiento bioquímico mostró a los seis meses de evolución que normalizaron 7/10 la bilirrubina, 8/10 las transaminasas y sólo 3/10 la fosfatasa alcalina. En la totalidad se detectó IgM anti CMV positiva por ELISA. Las alteraciones histológicas encontradas en los pacientes fueron variadas desde triaditis leve, colestasis, hepatitis neonatal, fibrosis portal e interlobulillar y metamorfosis grasa. Se concluye que la remisión de nuestros 10 pacientes no planteó diferencias con respecto a la evolución habitual pero subraya la necesidad de investigar esta etiología en lactantes de corta edad con hepatomegalia y/o síndrome colestático o hepatitis